Se trata de una enfermedad progresiva que causa debilidad y atrofia muscular y que, hasta hace poco, conducía a la muerte en la primera infancia en los casos más graves. Los avances científicos de los últimos años han convertido esta enfermedad devastadora en una patología tratable.

El reto es tratar a los niños antes de que se manifieste la enfermedad porque, cuando las terapias se administran tardíamente, aunque frenan su desarrollo, no logran restaurar la funcionalidad motora perdida. La compañía Novartis Gene Therapies ha puesto en marcha una nueva plataforma online (signostempranosame.es), dirigida a familias y profesionales sanitarios, que persigue aumentar la concienciación sobre los signos de alerta de la AME para actuar con rapidez y acceder a atención médica especializada. La Dra. Francina Munell, coordinadora de la Unidad de enfermedades neuromusculares pediátricas del Hospital Universitario Vall d’Hebron, insiste en la necesidad de acelerar los diagnósticos porque, en la AME, “nos enfrentamos a una carrera contra el reloj”.

 

¿Es la AME una patología desconocida para los pediatras?

La AME es una enfermedad minoritaria desconocida por la sociedad y también por algunos especialistas médicos, no tanto por los pediatras porque, dentro de las enfermedades raras, es de las menos raras. Es posible que los pediatras más jóvenes hayan visto pocos casos y tengan dificultades para detectarla. Lo que todo pediatra debe conocer es que existen tratamientos que modifican el curso de la enfermedad y, ante la mínima sospecha, es importantísimo derivar a los niños a un neuropediatra. 

 

¿Cómo influye el diagnóstico precoz en el pronóstico?

El tiempo es fundamental porque una diferencia de días o semanas en el diagnóstico pueden tener una repercusión muy grande en la respuesta al tratamiento. En el caso de la AME tipo 1, la más incidente, iniciar el tratamiento entre la segunda y la cuarta semana de vida puede suponer casi una cura, en cambio, tratarlos a los dos o tres meses puede restar eficacia al tratamiento.

 

¿Qué signos de alerta debería identificar un pediatra de Primaria?

Los pediatras sabemos que, con carácter general, el niño sano, a los tres meses, aguantará la cabeza, a los seis será capaz de sentarse y, al año, comenzará a caminar. Los niños con AME precoz, no. Nacen con una hipotonía muy marcada tanto en la cabeza y el cuello como en las extremidades, presentan fasciculaciones linguales y dificultades para expandir la caja torácica.

 

Y los padres, ¿a qué signos de alerta deben prestar atención?

Deben vigilar la sujeción de la cabeza, el llanto débil, la necesidad de parar constantemente mientras toma el pecho o la hinchazón abdominal al respirar. Ante la más mínima sospecha, tienen que acudir de inmediato a su pediatra. Y si el pediatra tiene dudas, debe referirlo inmediatamente al hospital.

 

La colaboración entre Primaria y Especializada no es fácil. ¿Cómo podría mejorar?

Lo más importante es crear circuitos de comunicación. Que los pediatras de Atención Primaria sepan que existen centros de referencia a los que pueden dirigirse de forma rápida por teléfono, consulta web o correo electrónico. Hay que hacer un esfuerzo de comunicación entre los dos niveles asistenciales.

 

Ustedes insisten en la urgencia de implementar un programa de cribado neonatal para la AME. ¿Qué efectos tendría?

Si logramos hacer un diagnóstico presintomático, es posible que en algunos casos lleguemos prácticamente a la curación, a que no desarrolle síntomas o a que sean menores. Se están haciendo programas piloto de cribado en Andalucía, Valencia y esperamos que pronto en Cataluña. Dependemos de estos resultados para que las instituciones “se pongan las pilas”, aceleren su aprobación y el cribado se ponga en marcha lo antes posible porque estamos hablando de salvar vidas y de cambiar de manera muy importante el curso de esta grave enfermedad.